滁州患儿 WES + 父母 Sanger 验证(Trio 模式)

临床应用

不明原因的发育迟缓/智力障碍/癫痫/孤独症/多发畸形/罕见综合征的基因诊断;Trio 检测显著提升新发突变检出

检测流程

常见问题

我老公有耳聋家族史，我们准备要二胎，需要先给孩子查吗？

建议先对已有症状的患儿进行本检测。本检测为患儿全外显子组测序（WES，10G数据量）+ 父母Sanger验证（Trio模式），适用于有症状先证者的分子诊断。通过明确患儿的遗传病因，可评估子代再发风险，为二胎的产前诊断或植入前遗传学检测（PGT-M）提供精准靶点，价格3500元。

这个检测是测我的全外显子，还是只测特定的基因？

本检测采用全外显子组测序（WES）技术，使用IDT液相捕获试剂，一次性检测人类约2万个基因的外显子区域，覆盖OMIM数据库7000多种遗传病相关基因。不是只测几个或几十个特定基因，而是对全外显子组进行广度筛查，结合患儿WES+父母Sanger验证的Trio模式，能显著提升新发突变的检出率。

报告里只写了基因变异，没有解释对孩子健康的影响，我该怎么看？

报告按照ACMG标准对每个变异进行了致病性分级，您应重点关注‘致病性’和‘可能致病性’的变异，它们可能与当前症状有关。‘意义不明变异’（VOUS）代表临床意义尚不明确，不建议仅凭此做决策，但应保留数据，未来可能重新分类。建议您携带报告到遗传咨询门诊，由医生结合孩子的具体临床表现进行综合解读。

报告没找到明确病因，我们还需要继续给孩子治疗吗？

需要。全外显子组测序检出率约25%-30%，报告未找到明确病因不代表排除遗传病可能。孩子的临床症状仍需按儿科或专科医生建议进行对症治疗与康复。建议每1-2年携带原始WES数据到遗传咨询门诊复读，随着数据库更新，未来可能重新分类出致病变异。

如果报告没找到明确病因，能免费重测或升级吗？

WES技术存在局限性，例如无法检测大片段缺失、部分启动子区域变异、线粒体大片段缺失等，NGS可能漏检。若报告未明确病因，我们不提供免费重测。但我们支持您基于原始测序数据进行二次分析，或根据临床线索（如母系遗传特征）建议补做专项检测（如线粒体12S rRNA PCR、GJB2完整Sanger测序），以弥补WES的覆盖盲区。

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